基因突变及其机制.pptxVIP

第三章 基因变异与重组 第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程第一节 突变类型及基因符号定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。突变体：带有突变基因的细胞或个体突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相对的原存在状态称为野生型。一、突变类型（一）、按突变发生原因分类自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未经任何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.（二）、按变化范围分突变类型突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突变称为基因突变。1 染色体畸变（chromosome aberration)染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。(1)染色体数目的变化1)整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组①单倍体：haploid②二倍体：diploid③三倍体：triploid④四倍体：tetraploid2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二倍(2)染色体结构的变化?染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端连接方式等造成 不同的突变.?包括染色体缺失、重复、倒位和易位等?涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。①缺失deficiency ：是染色体片段的丢失。细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。a-缺失b-重复②重复repetition ：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。c-倒位③ 倒位inversion：是指染色体的片段发生了180°的位置颠倒细胞学效应：倒位环遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。④易位translocation ：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位reciprocal translocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象d-相互易位(2) 基因突变（gene mutation）?基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。根据染色体局部座位内的变化范围点突变point mutation ：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变：突变超出一个基因范围。1、碱基置换base pair substitutionDNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换(1)转换transition ：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。(2)颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。2、移码突变frameshift mutation在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。一般只引起一个基因的表达出现错误。（三）按突变是否引起遗传编码特性的改变分类?一类是引起遗传性状改变：——错义突变（missense mutation），无义突变（nonsense mutation）和移码突变?一类不改变遗传性状的突变——同义突变（synonymy mutation）和沉默突变（silent mutation）。①错义突变missense mutation：突变后的密码子代表另一种氨基酸。个别碱基的 改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种 氨基酸所取代。例：GGC突变为AGC ，编码的氨基酸由甘氨酸变成色氨酸。②无义突变nonsense mutation：突变后的密码子代表终止密码。例：AAG（亮氨酸）突变为UAG（终止