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遗传性压力易感性神经病;遗传性运动感觉神经病分类Charcot-Marie-Tooth neuropathies;Charcot-Marie-Tooth Type 2 (HMSNII) 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 CMT2A AD 1p36 unknown CMT2B AD 3q13-22 unknown CMT2C AD unknown unknown CMT2D AD 7p14 unknown;Dejerine-Sottas Disease (HMSNIII) 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 DSDA AD (AR?) 17p11.2-12 PMP22 DSDB AD (AR?) 1q21.2-23 P0 Refsum Disease（HMSNIV） CMT4A AR 8q13-21.1 unknown CMT4B AR 11q23 unknown X-linked Charcot-Marie-Tooth CMTX X-linked Xq13.1 Connexin32;Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 HNPPA AD 17p11.2-12 PMP22 HNPPB AD unknown unknown ;CMT 遗传神经病比率 ;名词解释;遗传学;点突变：8种点突变 类型 无义突变：终止密码子G183A,G372A 移码突变：成熟前终止 (19-20delAG, 434delT); 长转录本 281-282insG 剪切点突变：78+1GT; 179+1GC 错义突变：G88A (Val30Met) 突变造成PMP－22蛋白失去功能;临床－遗传学联系;临床表现;神经麻痹发病特点： 急性、复发缓解性周围神经麻痹； 神经麻痹发病次数不一； 受累神经：1～10根； 诱发因素： 40％在轻微外伤或肢体受压后； 局部重复活动 功能恢复 数天至数月 50％完全恢复 9％长期严重运动障碍;周围神经病表现;臂丛神经麻痹;臂丛神经麻痹;臂丛下部麻痹 C8和T1神经根支配的肌肉轻瘫,可有肌萎缩(如手腕和手指屈曲无力,手小肌肉无力,形成“ 爪形手”畸形)； 手指屈肌反射减低或消失； 上臂和前臂内侧、手尺侧感觉可正常或消失 同侧Horner综合症伴T1神经根受损。;神经痛性肌萎缩(Parsonage-Turner综合症) 特征:急性剧烈的肩痛,放射至臂部、颈部和背部。在疼痛后数小时至数天内出现肩部和邻近肌肉麻痹。疼痛常在数天内消失。;尺神经麻痹;桡神经麻痹;上肢主要神经感觉分布区;腓神经麻痹;不典型表现;电生理特点;Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies NEUROLOGY 2000;54:40–44;病理学;剥离单神经纤维;;;;腊肠样神经病;;;;;;;;;;;;;诊断标准;Differential Diagnosis;治疗;9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。2月-212月-21Wednesday, February 17, 2021 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。16:24:1416:24:1416:242/17/2021 4:24:14 PM 11、越是没有本领的就越加自命不凡。2月-2116:24:1416:24Feb-2117-Feb-21 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。16:24:1416:24:1416:24Wednesday, February 17, 2021 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。2月-212月-2116:24:1416:24:14February 17, 2021 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。17 二月 20214:24:14 下午16:24:142月-21 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。。二月 214:24