15遗传性疾病的分子诊断.pptxVIP

第十五章 遗传性疾病的分子诊断 ;教学目的与要求 ;本章目录;第一节 遗传性疾病分子诊断的策略*;一、直接诊断策略;(一)点突变的诊断;2、基因背景未知的点突变;(二)片段性突变的检测 ;二、基因多态性连锁分析;三、基因突变的定量诊断;方法;第二节 遗传病的分子诊断;一、血红蛋白病;;;血红蛋白的类型;血 红 蛋 白 类 型;血红蛋白病 hemoglobinopathy 结构异常血红蛋白病 镰刀状细胞贫血； 不稳定血红蛋白病 血红蛋白M病 氧亲和力改变 地中海贫血， 珠蛋白的合成降低或消失;1、镰刀形红细胞贫血;N-val · his · leu · thr · pro · glu · glu · · · · ·C(146);分子诊断方法;S β肽链;S β肽链;思考题（作业）; 2.地中海贫血 ;地 中 海 贫 血;α地中海贫血;临床类型;胎 儿 水 肿 ;α地贫的分子基础 ;α地中海贫血的分子机制 ;分子诊断方法 (1) PCR法 PCR 法已经成为鉴别缺失型α 地中海贫血的首选方法。 (2) ARMS法 该法能快速鉴别诊断HbC S和HbQ S (3) ASA法 与ARMS 法相类似 (4) SSCP法 非缺失型α2 地中海贫血突变 (5) 等位基因特异性扩增技术(ASPCR）法;β地中海贫血 ;β-地中海贫血临床分类;患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。;X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺;?-地中海贫血的分子基础;☆编码区突变 ——mRNA稳定性降低或形成无功能mRNA;⑴ 内含子I GT→AT丧失一个剪切信号。 ⑵ 新的切点产生 同义突变→激活→I和 Exon隐蔽裂解位点 如：GGT→AGT 产生新的剪切点;GT→AT;☆启动子区突变 ——降低mRNA的转录效率;☆RNA裂解信号突变 ——不能准确裂解和加polyA;分子诊断方法 ; 二、血友病; （一）甲型血友病及其分子诊断; 2．甲型血友病的分子机制;甲型血友病分子诊断 ;;; （二）乙型血友病及其分子诊断;;;三、肌营养不良症;发病机制; 2．杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断 ;四、苯丙酮尿症;(二)苯丙酮酸尿症的分子诊断; 五、囊性纤维化(cystic fibrosis, CF);CF分子机制 ;CF 分子诊断 ; 六、亨廷顿病;HD 分子机制 ;HD的分子诊断 ; 七 ???性X综合征;脆性X综合症 分子机制;脆性X综合征的分子诊断 ;第三节 产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的分子诊断;IVF 过 程;; 产前遗传缺陷的分子诊断内容; 一、染色体异常分子诊断; 二、单基因病的产前（植入前）分子诊断;PND与PGD的适应证;9、春去春又回，新桃换旧符。在那桃花盛开的地方，在这醉人芬芳的季节，愿你生活像春天一样阳光，心情像桃花一样美丽，日子像桃子一样甜蜜。5月-215月-21Saturday, May 22, 2021 10、人的志向通常和他们的能力成正比例。23:25:4123:25:4123:255/22/2021 11:25:41 PM 11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。5月-2123:25:4123:25May-2122-May-21 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。23:25:4123:25:4123:25Saturday, May 22, 2021 13、志不立，天下无可成之事。5月-215月-2123:25:4123:25:41May 22, 2021 14、Thank you very much for taking me with you on that splendid outing to London. It was the first time that I had seen the Tower or any of the other famous sights. If Id gone alone, I couldnt have seen nearly as much, because I wouldnt have known my way about. 。22 五月 202111:25:41 下午23:25:415月-21 15、会当凌绝顶，一览众山小。五月 2111:25 下午5月-2123:25May 22, 2021 16、如果一个人不知道他要驶向哪头，那么任何风都不是顺风。2021/5/22 23:25:4123:25:4122 May