免疫缺陷病 课件.ppt

2.选择性IgA缺乏症 发病率：我国0.24‰ 常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏 50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好 联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病 （Severe Combined Immunodeficiency SCID） AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1～2岁内死亡 临床表现 频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态 全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig水平低或缺如 几乎全无细胞免疫功能 伴其他典型表现的免疫缺陷病 1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS Wiskott-Adrich） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万～1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小　　 2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失 胸腺发育不全—特殊面容 面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全 慢性肉芽肿病(CGD chronic granulomatous) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1% 　　　　　　　 吞噬功能缺陷 补体缺陷： 大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病 C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎 补体缺陷 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 共同临床表现 ( clinical manifestation) 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 １．反复感染-是最常见的表现 反复性 感染次数多严重性 不常见的严重感染如败血症(septicemia)、脑膜炎(Meningitis)难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑菌剂效果差 多重性 可同时感染细菌(bacterium).真菌(Fungi)、寄生虫(parasitic)、 病毒(Virus)、分支杆菌 临床表现 ( clinical manifestation) 免疫基础理论 免疫反应过程： 抗原 第一阶段 抗原提呈 (APC→TH) 第二阶段 淋巴细胞增殖 (T、B) 第三阶段 免疫效应 CTL、NK、ADCC、补体、PMN 第四阶段 淋巴细胞凋亡 MHCII CD4 TCR CD3 巨噬细胞 T 细胞 Ag 抗原提呈 机 体 免 疫 系 统 IL IFN 细胞因子 亚群失衡 T细胞 细胞免疫 IgG IgM IgA IgD IgE 免疫球蛋白 B细胞量减少 B细胞 体液免疫 特 异性 趋化、吞噬、杀菌 MC/M⊙单核/巨噬细胞 PMN中性粒细胞 吞噬系统 放大吞噬 补体 补体系统 非特异性   宿主免疫反应 抗原提呈 淋巴细胞增殖 清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常 Mφ Pathogen 淋巴细胞凋亡 T T T T T T T T T T T T T T T T T T T T T T T Mφ Pathogen 免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的： －保证适当的免疫反应，以清除抗原，