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先天性膈疝; 胎儿中枢神经系统畸形超声诊断 超声诊断科 麦晓丽;一、中枢神经系统畸形1、神经管缺陷;常见的NTDs包括无脑畸形、漏脑畸形、脊柱裂等，不常见的NTDs包括羊膜带综合征、肢体-体壁综合征、OEIS综合征和其他脊柱异常。;脊柱裂超声表现;间接征象： 1、柠檬征：额骨双侧内凹，头颅外形呈柠檬状。脊 柱裂出现柠檬头的几率为64%-70%。 2、小脑延髓池消失和香蕉征：小脑延髓池消失可能 为更可靠的征象，孕24周时确诊的开放性脊柱裂 胎儿95%可见小脑延髓池消失的征象。 3、脑室扩张 ;病例1 脊柱裂;图2 脊柱矢状切面显示骶尾部开放，失去正常骶尾步合拢的声像表现;图3 脊柱横切面显示后方两个骨化中心向后开放，呈“U”形改变;图5 胎儿双侧额部内凹，呈“柠檬头”样改变;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;早期妊娠检查时可能会遗漏掉小的扁平的或囊性的开放性神经管缺陷 ;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;图1 胎儿脊柱矢状切面显示骶尾部皮肤细小连续性中断;图2 脊柱矢状切面显示骶椎及尾椎连续性未见明显中断，骶尾部表面皮肤见细小缺损;图6 三维成像显示胎儿骶尾部皮肤缺损;2、颅裂（cranium bifidum）;因孕10-11周颅骨尚未完全骨化，故只能在12周以后才能做出诊断。 常伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等畸形，可见于多种综合征 ;颅裂的分类;显性颅裂根据有无膨出物又可分为： （1）脑膜膨出：软脑膜和蛛网膜多见，充满脑脊液 （2）脑膨出：含软脑膜和脑组织，无脑脊液 （3）脑膜脑膨出：含脑膜、脑组织及脑积液 （4）脑囊状膨出：有脑膜、脑实质和部分脑室，但在 脑实质和脑膜之间无脑脊液存在 （5）脑膜脑囊状膨出：内容与脑囊状膨出相同，但在 脑实质与脑膜之间有脑积液 ;超声表现 1、颅裂处颅骨回声缺失是诊断颅裂的特征性表现 2、根据囊内的回声特点可进行颅裂超声分型，仅含脑积液显示为无回声；缺损处有脑实质及脑脊膜膨出时呈混合性回声；缺损处有脑实质伴有脑室膨出时即为脑囊状膨出。 3、脑膜膨出时囊壁较薄，常无分隔。 ;病例4 孕12周胎儿脑膨出;脊柱侧凸畸形椎体异常最常见为半椎体畸形，半椎体可以单发也可能累及多个节段。也常常伴发其他的先天性畸形。包括肌肉骨骼异常，比如脊柱、肋骨、四肢异常等。 半椎体也可能是某些综合征的组成之一，比如Jarcho-Levin综合征，Klippel-Fei综合征和Vacterl综合征 ;图4 T12椎体异常伴T11 及L1椎体排列紊乱;胎儿骨骼柔韧，在宫腔内由于外力而出现变形，脊柱侧凸的病理性诊断应该谨慎 ;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****