神经系统遗传性疾病课件.pptVIP

第十八章 神经系统遗传性疾病;本章重点;第一节 概述; 神经系统遗传病是生殖细胞受精卵遗传物质 数量\结构功能改变, 发育个体出现神经系统 功能缺损表现; 出生后--半乳糖血症先天愚型 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 儿童期--假肥大型肌营养不良 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 青年期--腓骨肌萎缩症 成年期--强直性肌营养不良 成年后期--遗传性共济失调 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状 ;已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以???累及神经系统; 许多神经系统遗传病病因发病机制未明 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难;神经系统遗传病分为四大类; 肝豆状核变性 13q14.3-q21.1染色体 ATP7B基因突变所致 (编码铜转运ATP酶β多肽) 导致铜代谢性障碍; 一个以上基因突变的累加效应, 与环境因素相 互作用所致;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越