三核苷酸重复与人类疾病精品课件.pptVIP

三核苷酸重复与人类疾病Trinucleotide repeats and human disorder; 简介（INTRODUCTION ）;三核苷酸重复带来人类疾病特点characteristics of disorders caused by trinucleotide repeat;3.重复在非编码区域降低转录和翻译 （Repeats in non-coding regions - reduced transcription or translation）; ; ;重复在非编码区域改变RNA功能;三核苷酸重复种类（按照其相对位置）Category of the trinucleotide repeat (based on the relative location);;三核苷酸重复在非编码区（Repeats in non-coding sequences）;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;不编码的三核苷酸重复带来疾病的特点NON-CODING TRINUCLEOTIDE REPEAT DISORDERS;脆性X染色体 Fragile X syndrome;脆性X染色体基因型种类genotype of Fragile X syndrome;脆性X染色体Fragile X syndrome (FRAXA);Fragile X syndrome (FRAXA);Fragile X syndrome (FRAXA);叶酸敏感的脆性区域;FMRP通过结合核糖体阻止蛋白质的合成;?弗里德赖希共济失调 Friedreich ataxia (FRDA);弗里德赖希共济失调 Friedreich ataxia (FRDA);九号染色体图谱;由于GAA在内含子内重复扩增造成，正常人7-20，患者200-900次重复（FRDA is caused by a large intronic GAA repeat expansion ） 基因位于9号染色体，基因产物为frataxin，210aa [located on chromosome 9 (Gene:X25/Potein: frataxin)] 导致基因产物为frataxin表达减少（which leads to reduced gene expression） 推测是由于富含AT序列导致表达减少（The expanded AT-rich sequence most probably causes ） GAA/TTC自我配对导致DNA呈现三链结构（self-association of the GAA/TTC tract, which stabilizes the DNA in a triplex structure） ;弗里德赖希共济失调 Friedreich ataxia (FRDA);1.Frataxin 蛋白在人细胞线粒体中发现，右图是通过GFP定位的frataxin，功能不明（frataxin is found in the mitochondria of human） 2.在酵母中的类似蛋白 YFH1控制离子水平和呼吸功能（ there is a very similar protein in yeast, YFH1, YFH1 is involved in controlling, iron levels and respiratory function)) 3.通过研究YFH1可以帮助我们了解Frataxin的功能 （Frataxin and YFH1 are so similar, studying YFH1 may help us understand the role of frataxin in FRDA ）;基因转录减少导致frataxin 减少（decreases frataxin levels） 导致frataxin 功能的部分丧失（a partial loss of frataxin function ） 干扰酵母X25同源基因结果是线粒体离子异常累积，线粒体DNA丢失，多种铁硫蛋白依赖酶活性丧失，被氧化敏感性提高等，（Disruption of the yeast X25 homolog (YFH1):abnormal accumul