单基因性继发性高血压的基因诊断.pptVIP

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  • 2021-06-03 发布于江苏
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单基因性继发性高血压 的 基因诊断 ;单基因性继发性高血压; ; 单基因性继发性高血压 基因诊断(国内); 历史 (Liddle 综合征) ;特征 (Liddle综合征) ;Liddle 综合征家系-1;Liddle综合征家系先证者 的临床特征 ;Liddle综合征家系先证者 的临床特征;氨苯喋啶和低钠治疗前后 血压和生化指标改变;9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气,抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心,不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望,作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义,不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。****;Liddle家系一级亲属的临床及生化检查;病人 PRA 血浆 alt. 尿 ald 血钾 尿钾 (ng/ml /h) (ng/ml / h) (ng/dl) (mmol/l) (mmol/l) Ⅰ-1 4.03 Ⅱ-1* 1.02 7.4 3.5 3.52 46.6 Ⅱ-3* 1.24 10.1 1.3 3.54 40.4 Ⅱ-5* 1.08 9.6 0.4 4.07 22.1 Ⅱ-7* 0.77 7.7 2.7 3.37 42.0 Ⅲ-2* 0 2.1 0.4 3.64 55.7 Ⅲ-3 3.80 Ⅲ-4 4.25 Ⅲ-5 4.06 ;基因诊断方法 (Liddle综合征) ;基因诊断结果 (Liddle综合征家系-1) ;Liddle家系成员? ENaC基因序列分析 ;已报道的Liddle综合征ENaC基因的致病突变 ;Liddle 综合征家系-2;基因诊断结果 (Liddle综合征家系-2) ;基因诊断结果 (Liddle综合征家系-2) ;;Liddle 家系-2 D632H 突变 (GAC - CAC, Asp - His);ENaC ? 亚单位;II型多内分泌腺瘤(MEN-II);II型多内分泌腺瘤(MEN-II);多内分泌腺瘤病IIa型家系图;MEN-II a 家系先证者(III-2);MEN-II a 家系成员(IV-3);单基因遗传病基因诊断的优点;Thank you ;;9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气,抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心,不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望,作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义,不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。****

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