地中海贫血医学课件.ppt

地中海贫血thalassemia;一、概述 （一）定义：由于珠蛋白基因缺陷，致珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白组成成分改变，慢性进行性遗传性溶血性贫血。 二、病因和发病机理， 正常组成珠蛋白肽链有四种： α、β、 γ 、δ ; 地中海地理及沿岸国家; HbA ：a2β2 主要成人Hb 95-97% HbA2 ：a2δ2 次要成人Hb 2-3% HbF： a2γ2 胎儿Hb 2% 新生儿70% 2个月15% 1岁5% 2岁0-2% ;三、溶血机制;（一）β地中海贫血;③ 特殊面容：1岁后明显 一宽：两眼距增宽。 一塌：鼻梁塌陷 四突出：额骨、颧骨、顶骨、枕骨。 ④ 小细胞低色素性贫血 见异型、靶型、破碎红细胞、网织 红细胞增多。 ;2021/4/26;2021/4/26; ⑤ 红细胞渗透脆性减低 ⑥ 骨髓红系统增生活跃 ⑦ 血红蛋白电泳HbF含量增高 0.40，是诊断重型β地中海贫血 的重要依据 ⑧ 家族史：父母为轻型β地中海贫血;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****; 2．轻型（杂合子） ①?贫血 ：轻/正常 ②?肝脾：轻度大/正常 ③?父母一方为轻型β地中海贫血 ④血红蛋白电泳：HbA2含量增高 、HbF正常，是确诊本病的依据;3．中间型 ① 常于幼童期发病 ②?中度贫血 ③?肝脾中等度肿大 ④?骨骼变化较轻 ⑤?红细胞形态、骨髓改变与重型者相似 ⑥ HbF含量增高为0.40-0.80、 HbA2正常或增高;（二）α地中海贫血 （分四型） 1.病因: 1）α链合成基因位于16号染色体上，有4 个基因 控制α链合成 2）α珠蛋白基因缺失(多),点突变→α链↓HbA、 HbA2、HbF均↓ 3）多余的β 链→ HbH β4 4）多余的 γ 链 → HbBart’s γ4 ;2、分型 1)．静止型(一个基因有缺陷) ●无症状 ●红细胞形态正常 ●出生时脐血中HbBart’s含量 0.01-0.02，3个月时消失 ●家系调查确诊;2). 轻型 (两个基因缺陷) ●无症状 ●红细胞形态改变轻微 ●红细胞渗透脆性降低 ●出生时脐血中HbBart’s含量 0.034-0.140，6个月时消失 ●父母中一人为轻型a-地贫; 3)．中间型（血红蛋白H病） 三个基因缺陷、双重杂合子，临床常见： (1) 1-3岁发病多 (2) 多为中等度贫血、肝脾肿大 (3) 可发生急性溶血 (4)血红蛋白电泳出现HbH异常区带，是 确诊本病的重要依据 (5) 变性珠蛋白小体(Heinz’s)阳性 、 包涵体生成试验阳性。 (6)父母中一人为轻型a-地贫; 4)．重型（四个基因缺陷） (1) 常在30～40周流产或死胎、死产 (2) 胎儿水肿、贫血、黄疸、肝脾大 (3) 胎盘大、脆 (4) 血红蛋白电泳为HbBart’s ? (5) 父母为轻型a-地贫 ;2021/4/26;四、实验室检查;地中海贫血红细胞涂片;3 红细胞渗透脆性降低 4 Hb分析检查： β地中海贫血：HbF、 HbA2增高 a地中海贫血：HbH增高,包涵体生成 试验阳性;2021/4/26;2021/4/26;四、鉴别诊断;遗传性球形红细胞增多症外周血涂片;五、治疗;4. 脾切除(4-5岁后） 改善贫血症状减少输血 5. 造血干细胞移植 治疗β重型地中海贫血的首选方法 6. 基因活化治疗