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基因变异与疾病;基因变异的基本概念;生物学普遍存在的现象
遗传性多态性(频率大于1%)
基因座位上存在多个等位基因
单核苷酸多态性(SNP)
人群中个体差异的基础;遗传保证了生命的延续,而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。
不同组群有各自独特的遗传背景,对不同疾病的易感性也可能不一样,只有真正了解了基因与疾病的关系,才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测,及早做出预防方案和进行针对性治疗;人类遗传病产生的根源
结构基因的变异
生殖突变——遗传病
体细胞突变——肿瘤等疾病
;基因型
描述突变和突变所在的基因
表型
突变的基因型在一定的环境下的表现
;基因变异的种类
DNA的多态性---- 个体、等位基因的差异
单核苷酸多态性(SNP)
短串联重复多态性(STR)
拷贝数变异/拷贝数多态性(CNV/CNP)
;人类基因组中三类常见的DNA多态性;基因变异的类型??
---- 发生在结构基因上致病突变
点突变----- 单个碱基的改变
大片段突变----- 多个碱基的改变
短串联重复突变----- 短串联重复序列发生改变
;几种常见的结构基因突变;9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。***
10、低头要有勇气,抬头要有低气。****
11、人总是珍惜为得到。*****
12、人乱于心,不宽余请。****
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。*****
14、抱最大的希望,作最大的努力。****
15、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。*****
16、业余生活要有意义,不要越轨。***
17、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。****;几种常见的结构基因突变;突变类型;基因变异的可遗传性;基因变异的生物学效应;获得性突变---- 变异使基因功能增强
转录增强作用---- 对调控序列的 作用异常
增强子的位置效应
剂量效应---- 拷贝数的 增加
SNP创造新启动子
获得性RNA堆积
;2021/4/26;9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。***
10、低头要有勇气,抬头要有低气。****
11、人总是珍惜为得到。*****
12、人乱于心,不宽余请。****
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。*****
14、抱最大的希望,作最大的努力。****
15、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。*****
16、业余生活要有意义,不要越轨。***
17、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。****;9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定。***
10、低头要有勇气,抬头要有低气。****
11、人总是珍惜为得到。*****
12、人乱于心,不宽余请。****
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。*****
14、抱最大的希望,作最大的努力。****
15、一个人炫耀什么,说明他内心缺少什么。。*****
16、业余生活要有意义,不要越轨。***
17、一个人即使已登上顶峰,也仍要自强不息。****
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