河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异.pptVIP

第六章 染色体结构变异 Variation of chromosomal structure ; 染色体是遗传物质的载体。 　　生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 　　　　引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说：　　染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 　　∴染色体折断是结构变异的前奏。;基因突变和染色体变异的区别;染色体结构变异的因素： 　　① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； 　　② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。;第一节 缺失;3. 染色体缺失的形成;1.无着丝粒片段：最初细胞分裂时，后期赤道板附近存在无着丝点的断片，适用于最初缺失时鉴定。;2. 顶端缺失： 断裂—融合—桥循环 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体→后期染色体桥。;3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起（缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须：① 参照染色体的正常长度；② 着丝点的正常位置。;4. 缺失片段足够长 ：核型分析。;缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。;1. 缺失对个体生长和发育不利;　2．假显性 含缺失染色体的个体遗传反常，Mc Clintock（1931 ），进行玉米X射线辐射试验。 ;第二节 重复;2．类型:　 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 abc. defghi→abc.defdefghi 　 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 abc. defghi→abc.deffedghi 着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ;3. 重复的形成;重复是由同源染色体的不等交换产生的;1 重复区段较长时： 重复环：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 染色体末端不配对：末端突出。;重复的影响：扰???了生物体本身基因的固有平衡体系，影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。;1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 ;2 基因的位置效应 ;第三节 倒位;3 倒位的形成;倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每条染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。;1 倒位区段过长：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 2 倒位区段较短：两侧正常配对，倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体形成泡状。 3 倒位区段适中：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 ; 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。;臂内倒位杂合体产生双着丝点染色体和无着丝粒片段，随着出现后期Ⅰ桥，后期II桥。;臂间倒位杂合体产生大量缺失-重复染色单体;　1．倒位可以形成新种，促进生物进化 ;2．倒位杂合体的部分不育 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 ;;3．改变倒位区段内连锁基因的重组率（交换值） 位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。 ;河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异;第四节 易位;3 易位的形成;易位杂合体与易位纯合体　;二、易位的细胞学鉴定;中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离;三、易位的遗传效应;河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异;○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式;12;ab.cde ab.cz wx.yz wx.yde;2 产生新的连锁群;3. 易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。 在两个易位染色体中，