真核生物基因组课件.ppt

Chapter 3 Eukaryotic Genome 2014.3.10. ;掌握断裂基因、端粒的概念、重复序列分类。 掌握真核生物染色体的一般特征，线粒体的遗传特性。 熟悉基因的转移，假基因，DNA的甲基化 了解基因家族，DNA指纹及转座元件;基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下??够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。;基因组（genome）是指生物体中一套完整的遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 ;真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。染色体通常成对出现（双倍体）。 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复制起始位点。;基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。真核生物基因组内非编码序列占90%以上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。 功能基因大多不连续，存在有内含子和外显子； 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA序列（转座元件）。 ;真核生物基因组中通常存在大量的重复序列，可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高低，将这些重复序列分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列三大类。 ;（一）高度重复序列： 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达106次，因此复性速度很快。高度重复序列在基因组中所占比例随种属而异，一般在10～60%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。; 反向重复序列（inverted repeats）： 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。;反向重复序列的两种形式;回 文 结 构;卫星DNA（satellite DNA） ： 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成，成串排列。 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在0.5～31% 范围内。;卫星DNA的碱基组成不同于其它部分，故可用等密度梯度离心法从基因组中分离出来。 ;人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占人类基因组的5 ~ 6%： 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体的着丝粒区。 小卫星DNA（minisatellite DNA）： 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。 ;微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）： 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见于内含子中。 人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。;DNA指纹;Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱;1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像;;（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列。; 中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、Alu家族、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一部分可能与基因调控有关。;真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在核元件（short interspersed nuclear elements，SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。;典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限制酶Alu的切点而得名。 ;Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。 遗传信息从DNA分子转录到RNA分子中的过程称为转录(transcription)。在真核生物中，最初转录生成的RNA称为不均一核RNA(heterogeneous nuclear RNA,hnRNA)。核内不均一RNA 为存在于真核生物细胞核中的不稳定、大小不均的一组高分子RNA（分子量约为105～2×107，沉降系数约为30—100S）之总称。占细胞全部RNA之百分之几，在核内主要存在于核仁的外侧。认为hnRNA多属信使RNA（messenger ribon