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2021版：中国重症肌无力诊断和治疗指南(全文版) 重症肌无力(myasthenia gravis , MG )是由自身抗体介导 的获得性神经-肌肉接头(neuromuscular junction , N M J ) 传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor , AChR )抗体是最常见的致病性抗体；此外，针 对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶 (muscle-specific receptor tyrosine kinase , MuSK )、 低密度脂蛋白受体相关蛋白4 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 4 , LRP4 )及兰尼碱受体(RyR ) 等抗体陆续被发现参与MG发病，这些抗体可干扰ACHR聚 集、影响AChR功能及NMJ信号传递。目前，MG的治疗仍 以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免 疫球蛋白(intravenous immunoglobulins , IVIG )、血浆 置换(plasma exchange , PE )以及胸腺切除为主。MG全 球患病率为(150?250 ) /百万，预估年发病率为(4?10 ) / 百万。我国MG发病率约为0.68/10万，女性发病率略高； 住院死亡率为14.69%。，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部 感染等。各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发 病双峰,中国儿童及青少年 MG ( juvenile myasthenia gravis , JMG )患病高达50% ,构成笫3个发病高峰；JMG 以眼肌型为主，很少向全身型转化。最新流行病学调查显示， 我国70-74岁年龄组为高发人群。 WAChRAntibes toMu?AChECross-link injComplement ecti^rtionMyasthenia gravis WAChR Antibes toMu? AChE Cross-link inj Complement ecti^rtion Myasthenia gravis 近年来，在MG诊疗方面取得了众多进展，积累了更多循证 医学证据。为此，中国免疫学会神经免疫分会基于近5年国 内外文献中的最新证据，参考相关国际指南，反复讨论，在 对中国MG诊治指南(2021 )更新修订的基础上编写了本指 南。新指南采用MGFA临床分型替代Osserman分型，旨在 对疾病严重程度进行量化评估；提出MG亚组分类，指导精 准化治疗；对治疗目标进行了定义；针对胸腺切除，利妥昔 单抗、依库珠单抗等生物制剂的应用，眼肌型MG ( ocular MG , OMG )早期免疫抑制治疗以及免疫检查点抑制剂 (immune check point inhibitors , ICIs )治疗相关 MG 等方面提岀了新的建议。 —、MG临床表现、分型及亚组分类 1.1临床表现 全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和 易疲劳性，症状呈“晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。 眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或双眼 复视，是MG最常见的首发症状，见于80%以上的MG患 者。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、 苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累 可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、快水呛咳及声音嘶哑等。 颈肌受累可出现抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表 现为拾臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致 呼吸困难。发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉 无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。肌无力 常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。 部分患者短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。1.2 美国重症肌无力基金会（MGFA ）临床分型 旨在评估疾病 严重程度，指导治疗及评估预后（表1 ） °疾病严重程度可 根据定量 MG 评分（quantitative MG score , QMGS ）评 估（表2 ） ? 1.3 MG亚组分类及临床特点 MG临床表现具有极大异质 性，以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对MG个体 化治疗及预后评估更具指导意义（表3 ）。 : MGFA I型，可发生于任何年龄阶段。我国儿 童及JMG以眼肌型为主，很少向全身型转化。成人发病的 OMG ,在眼肌症状出现2年内容易向全身型转化，亚裔人群 2年自然转化率为23%-31 %，低于西方人群(50%-80% ); 合并胸腺瘤、异常重复神经电刺激(RNS )结果、ACHR抗 体阳性、病情严重的OMG更易发生转化。早期免疫抑制治 疗减少OMG继发转化，部分儿童及青少年OMG可能会自 行缓解。 全身型 M