眼科学基础：眼遗传学1.pptVIP

等位基因在杂合子也显示明确症状 让学生上台书写该种遗传的特点 * * 突变基因的纯合子，或者两个不同突变位于同一个基因座表现出常染色体隐性遗传病。让学生上台书写该种遗传的特点 * * 犹太法典：一个家庭中两个男孩死于包皮环切术后出血，其余儿子或者表兄弟豁免。 十九世纪英国王室出现了血友病，并波及了欧洲各王室。维多利亚这位有着欧洲祖母之称的女皇，是历史上最著名的血友病携带者。她有9个子女：老大、老三、老五、老六、老九是女儿，老二、老四、老七、老八是儿子。排行第三的女儿海伦娜、第九的女儿比阿特丽斯是血友病携带者；排行第八的儿子利奥波特均是血友病携带者。利奥波特在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友病患者。海伦娜嫁给德意志帝国黑森大公爵路易斯二世的孙子，将血友病带给了黑森家族，致使她的女儿艾琳也成为血友病基因携带者。艾琳的丈夫是维多利亚大女儿与德国皇帝的儿子，把血友病基因带到普鲁士家系中。海伦娜还有一个女儿爱丽克丝也是携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世，致使沙皇儿子也有血友病。排行第九的比阿特丽斯与黑森大公爵路易斯二世的另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森家族的另一分支。她的女儿维克多利亚也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方索，由此将血友病基因也带入了西班牙王族 * * 让学生上台书写该遗传的特点 * * 蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。 * * 常染色体显性遗传的眼部疾病 累及晶体的综合征： 马凡氏 Ehlers-Danlos综合征 先天性白内障 肌强直性营养不良 * * 常染色体显性遗传的眼部疾病 视网膜母细胞瘤 黄斑缺损 有髓神经纤维 Wagner病 Stickler综合征 第三型色盲 色素性视网膜炎 卵黄样黄斑营养不良 * * 常染色体隐性遗传 * * 常染色体隐性遗传的特征 杂合状态下的突变基因不引起临床症状 突变基因的纯合子表现异常 性状只出现于同胞兄弟姐妹 性状不出现于父母、后代或者亲属 * * 常染色体隐性遗传的特征 同胞兄弟姐妹中正常:异常=3:1 两性受累比例相等 患者父母可能遗传相关 患者后代是患病基因的携带者 * * 常染色体隐性遗传有哪些疾病 糖原贮积症 脂质贮积症 粘多糖贮积症 血γ球蛋白缺乏症 白化病 苯丙酮尿症 * * 常染色体隐性遗传的眼部疾病 角膜斑点状营养不良 原发性先天性青光眼 高度近视 溶酶体储藏病 * * 常染色体隐性遗传的眼部疾病 累及晶体的综合征 Weil-Marchesani综合征 高胱氨酸尿症 高赖氨酸血症 亚硫酸氧化酶缺乏 家族性晶状体异位 前圆锥形晶状体 先天性白内障 * * 常染色体隐性遗传的眼部疾病 玻璃体视网膜疾病 Goldman-Favre病 视网膜色素变性 Stargardt病 黄色斑点状眼底 脉络膜视网膜回旋型萎缩 全色盲 * * X连锁遗传 性连锁性状 显性遗传 隐性遗传 母系遗传 X染色体失活 * * X连锁隐性遗传 * * X连锁隐性遗传的特点 只有男性发病 男性患者将基因传递给女儿 男性患者女儿都是携带者 家族中患病男性与女性携带者存在血缘关系 * * X连锁隐性遗传的特点 女性携带者将致病基因传给儿子的概率为50% 带有致病基因的儿子发病 遗传给女儿的概率为50% 遗传有致病基因的女儿均为携带者 * * X连锁隐性遗传的全身疾病 蚕豆症 血友病 第二型粘多醣症 杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症 * * X连锁隐性遗传的眼部疾病 Norrie病 色素失调症 青年型视网膜劈裂症 视网膜色素变性 白化病 脉络膜缺失 * * X连锁显性遗传 * * X连锁显性遗传的特点 女性发病概率是男性两倍 男性患者遗传给女儿 男性患者不遗传给儿子 杂合子女性患者遗传给两性后代概率均等 杂合子女性患者病情比半合子男性患者轻 * * X连锁显性遗传的疾病 抗维生素D佝偻病 家族性遗传性肾炎 * * 谢 谢 下节课继续！ * * * * 人类具有很多的遗传性状,例如N前额发迹三角形与前额发迹平行,发旋发窝’旋转方向为右旋顺时针 方向’或左旋,双眼睑与单眼睑,有达尔文吉节,无达尔文吉节,鼻尖为钩鼻与直鼻,阔鼻孔与狭鼻孔,舌头不 能翻转与能翻转,拇指某节不能向外弯曲与能弯曲,中指有毛或无毛,小指向无名指方向弯曲或不能弯曲,食 指长于无名指与食指短于无名指等都是人类重要的遗传性状, 每十万人口中有10个孩子出生时患有遗传病，另外还有10个孩子不久后遗传病发作。10%成年人患有遗传背景很强的慢性疾病。90