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转座 (transposition) 1940s,美国遗传学家Barbara McClintock在研究玉米籽粒的颜色时,发现有一种可以在染色体上移动因子控制着玉米粒的颜色。由于她的发现超出了那个时代人们的认识水平,所以一直未受重视,她本人也受到奚落。 1970s,Shapiro在研究E. coli乳糖操纵子突变体时,确认有转座子的存在。1983年, McClintock因其杰出的发现(“for her discovery of mobile genetic elements”)获得诺贝尔奖,是年,她81岁。 两种转座模式 Huntington 舞蹈病是一种神经症状疾病,患者出现不由自主动作,渐渐记忆丧失,行为失常,直至行动失控、致死。 Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段 CAG 重复序列,相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10-34 个 CAG 拷贝,病人含 40 以上甚至 100 个拷贝。 三核苷酸重复(trinucleotide repeats) 肿瘤细胞(tumor cell):动物体内细胞分裂调节失控而无限增殖的细
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