眼科学基础：眼遗传学2.pptVIP

红绿色盲色弱 X连锁隐性遗传 思考题： 色觉正常的女性纯合子和男性红绿色盲患者结婚？ 女性红绿色盲基因的携带者和色觉正常的男性结婚？ 女性红绿色盲基因的携带者和男性红绿色盲患者结婚？ 女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚？ * * 近 视 高度近视：多因素遗传 Xq28(MYP1），18p(MYP2），12q(MYP3）4q(MYP11) 单纯近视：多因素遗传 * * 先天性全白内障 常显、常隐、散发 * * 眼遗传病的群体调查方法 研究群体内基因的分布 基因频率公式： p+q=1 p2+2pq+q2=1 * * 眼遗传病的群体调查方法 基因筛查 全基因组扫描染色体定位 * * 家系分析 病史 血缘关系 隐私 * * 产前诊断 特定的遗传背景 采用羊膜穿刺或绒毛膜取样进行生化检查 例如血清甲胎蛋白增高提示胎儿神经管缺陷 * * 产前诊断 染色体病（例如21三体综合征） X连锁遗传病（例如血友病） 先天性代谢缺陷病 先天畸形（先天心脏病） * * 唐氏筛查 9~14周 抽取孕妇血清 PAPP-A 游离hCG B亚基 甲型胎儿蛋白（AFP） HCG 游离雌三醇（uE3） 绒毛活检（早期） 羊水穿刺 胎儿染色体检查 * * 某些代谢性缺陷疾病的治疗 饮食控制 螯合过多的代谢物 酶或基因产物替代 维生素或辅助因子治疗 减少有害产物累积的药物 * * 基因治疗 LCA的基因治疗 * * 药物遗传学 个体对药物的反应受到遗传因素的影响 酒精耐受 部分个体表现出敏感的激素升眼压反应 Down综合征可以死于全身使用阿托品，扩瞳反应更强。 * * 免疫遗传学 机体的免疫反应在不同程度上受遗传因素的影响 Sjogren综合征是自身免疫疾病 例如白塞氏病、急性虹睫炎患者HLA-B5升高 * * 谢 谢 * * * * 遗传和环境联合起作用，每一种表型由不同基因位点上的多个基因的作用决定。 * * 精神发育迟缓，体型矮小，肌张力低下等，眼部情况有近视、小睑裂、外眦上提等。35岁以上或者家族有病史的孕妇生出唐氏宝宝的几率比较高。但是也不是说非高龄产妇或者没有病史就安全了，所以一般孕妇都会做唐筛以求安心。 * * Leber 遗传性视神经病2007年度国家科学技术奖励大会，胡锦涛、温家宝等党和国家领导人出席大会。从会上传来振奋人心的消息，由我校瞿佳、管敏鑫、周翔天等完成的科研项目“Leber遗传性视神经病研究”获得了国家科技进步二等奖，瞿佳院长代表项目组参加了奖励大会。这是迄今为止温州市科技工作者作为“第一完成人”获得的最高奖项，标志着我校科研创新取得了历史性的突破。?已获得了两项国家发明专利授权的 “Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”，是20多年来世界上该眼病研究的重大突破，该成果已经被引用到人类基因和基因疾病的目录数据库——在线人类孟德尔遗传学(OMIM)数据库，作为阐述Leber病发病机制的重要证据，同时被世界上最权威的线粒体研究数据库MITOMAP命名为LHON-modulator（Leber病调控子），这也是目前世界上发现并被承认的唯一的两个LHON-modulator，将对其他遗传疾病研究起到重要的指导作用。 * * 单侧肿瘤几乎都是散发，无家族史。双侧则有家族史，常显，5年生存率低:35-50%.， * * 化学家兼物理学家道尔顿发现并提出红绿色盲的过程18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症1875年，在瑞典拉格伦曾发生过一起惨重的火车相撞事故——因为司机是位色盲患者，看错了信号。从那以后，辨色力检查就成为体检中必不可少的项目了。 红绿色盲（red blindness）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患红绿色盲的人不能区分红色和绿色，他们把整个光谱看成两种基本的色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。凯尼格（K.E.Koenig）认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。菲克(A.Fick)认为，患者视网膜上同样