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上海市级医院临床科研资源共享平台建设项目共享情况 临床遗传学平台 项目批准号 : SHD 项目名称：以芯片比较基因组杂交（ aCGH）技术为核心的多功能临床分子遗传学和分子病理 学共享平台 平台建设单位：上海市儿童医院 项目负责人：方秉华 包黎明 曾凡一 联系地址：上海市北京西路 1400 弄 24 号 邮政编码： 200040 联系人：李嫔 任兆瑞 平台介绍： 上海市儿童医院拥有上海交通大学基础博士点， 临床硕士培养点和博士后流动站， 是上 海交通大学《遗传学》国家重点学科和上海市重点学科的领衔和主持单位。 医院所属的在遗传病的防治领域作出了许多在国内外颇具影响力的贡献， 特别是在遗传 病的诊断和治疗以及新生儿筛查和遗传咨询等方面形成了鲜明的特色和优势， 是我国第一个 获得美国国立卫生研究院科学基金的单位。在常见遗传病如地中海贫血、血友病、杜氏肌营 养不良、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、先天性肾上腺皮质增生症、性分化异常等的基因诊断 和产前诊断方面处于国际先进水平。 最近，与国外公司合作共同研发 MLPA －微阵列芯片技 术，并与国内多家单位合作和共享运用该技术对 200 多例 DMD 和染色体异常病人进行了准 确的基因诊断，达到国际领先，相关论文已在国际着名杂志《 Human Mutation》发表。在基 因治疗方面，应用反义核酸结合 RNA 干扰技术在细胞和模型小鼠中对 地中海贫血进行基因 治疗获得成功，该成果获得上海市科技进步一等奖（ 2003 年），相关论文已被国际着名杂 志《 Hum Mol Genet》和《 Haemalologica》接受发表。 医院拥有一批在医学遗传学领域作出杰出贡献的专家、教授，国家“ 973”项目首席科 学家，中青年学术带头人和业务骨干，形成了实力强大的学术梯队。 在技术方法上，采用美国 Perkin Elmer 公司的 Spectral Genomics aCGH 芯片及分析软 件，冰岛 Nimble GenSystems提供染色体断裂位点分析所需的高分辨率芯片和分析软件。 aCGH 分子病理项目中样本处理和全基因扩增法， 将试用已商品化的试剂盒。 芯片生物信息数据的 分析将聘请美国辛辛那提儿童医学中心生物信息中心主任徐燕教授担任指导。 表 1－1 临床遗传学平台可供共享的设备 序号 设备名称 规格 / 型号 主要用途 1 MLPA基因芯片检测仪 FD10/Pamgene 突变检测 2 流式细胞分析仪 BD FACSAria Flow 细胞分型等 3 倒置式显微镜 OLYMPUS 5X71 染色体检测 4 定量 PCR仪 RG3000 基因检测 表 1－2 临床遗传学平台可供共享的技术项目及收费价格 收费价格（元） 序号 技术项目名称 课题组自 项目经费 主要用途