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2021儿内科(副)高级职称考试题库及答案 1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( ) A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查 答案D 2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是( ) A.智力低下 B.行为异常、少动 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味 答案B 3.先天愚型染色体绝大部分为( ) A.标准型21 -三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.12-三体型 答案A 4.21-三体综合征是( ) A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病 答案B 5.21-三体综合征患儿的确诊需经( ) A.骨骼X线检查 B.染色体核型检查 C.血清T3、T4检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆游离氨基酸分析 答案B 6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( ) A.新生儿期即开始治疗 B.染色体核型 C.使用的雌激素种类 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗 答案B 7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状( ) A.出生时 B.生后1 3月 C.