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计时双基练(二十二) 人类遗传病
(计时:45分钟 满分:100分)
一、选择题(每小题4分,共56分)
1.下列遗传咨询的基本程序,正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A.①③②④ B.②①③④
C.②③④① D.①②③④
解析 本题主要考查遗传咨询的基本程序,意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D
2.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( )
A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型
B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该遗传病一定会传给子代个体
D.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病
解析 正常基因和异常基因的碱基种类是相同的,只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型,A项错误;调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,B项正确;该遗传病不一定会传给子代个体,C项错误;基因突变不会造成某个基因的缺失,D项错误。
答案 B
3.一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子,下列示意图最能表明其原因的是( )
解析 本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识,意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病,一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子,则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb,孩子的基因型为XbXbY,是母本减数第二次分裂异常导致的,故选D。
答案 D
4.人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析 本题考查减数分裂及染色体变异,意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表:
精子
卵细胞
正常精子(1/2)
异常精子(1/2)
正常卵细胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三体综合
征子女(1/4)
异常卵细胞(1/2)
21三体综合
征子女(1/4)
21四体(胚
胎死亡)
可见,出生的子女中患病女孩占2/3×1/2=1/3,B项正确。
答案 B
5.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩,男孩 B.女孩,女孩
C.男孩,女孩 D.女孩,男孩
解析 甲家庭如果生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,女孩不会患病。
答案 C
6.下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率
D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析 调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
答案 A
7.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病
B.多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病
C.遗传病并不一定是先天的,有的可以在成年时期才表现出来
D.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等
解析 染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因;多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病;大多数遗传病是先天性疾病,有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来;猫叫综合征是染色体结构变异遗传
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