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精品 Word 可修改 欢迎下载 精品 Word 可修改 欢迎下载 精品 Word 可修改 欢迎下载 医学遗传学试题 什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学特征）？ 答: 遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖 细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 类型有： 单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传病；6、线粒体病。 常染色体显性遗传的特征 （1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 （2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。 （3）、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。 （4）、无病患的个体的后代不会患此病。 （5）、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 （6）、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 2、常染色体隐性遗传特征 （1）、 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。 （2）、 致病基因只有在纯合状态下才会致病 （3）、 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。 （4）、 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 （5）、 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。 3、X连锁显性遗传病特征 （1）、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 （2）、患者的双亲中必有一名是该病患者； （3）、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； （4）、女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者； （5）、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 4、X连锁隐性遗传病特征 （1）、人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者； （2）、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者； （3）、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； （4）、如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 5、Y连锁遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。 特征：这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 6、线粒体病 线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 特征： （1）、线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。 （2）、除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。 （3）、任何年龄都可发生线粒体病。 （4）、许多病人表现为一系列临床症状，属于一类分散的临床征候群，其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。 （5）、在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。 二、多基因遗传病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响 特征：（1）、多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值 （2）、多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高 三、染色体病是指由于染色体数目或结构异常而引起的临床综合征。 特征：(1)、染色体病虽然人群发病率较低(0．5％)，但一般症状较严重(尤其是数目异常)，往往影响到各个器官系统的正常发育，可造成各种病态。 (2)、多数伴有智力较低，并常常是以多发性异常或多重性症状的面貌出现，故称为综合症。