《医学遗传学》作业.docx

西南医科大学成教《医学遗传学》作业 专业层次姓名 年级 专业层次 学号 成绩： 第一章绪论 一、 名词解释 1.遗传病 二、 简答题 简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基 一、名词解释 多基因家族 假基因 二、简答题 1-基因突变的特征是什么？简述其分类及特点 第三章遗传的细胞基础 -、名词解释 1 ■ Lyon假说一、简答题 简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点 2.命名以下带型：1q21 ； Xp22 : 10p12.1 : 10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病IIII 第四章染色体畸变与染色体病 II II 一、名词解释 相互易位和罗伯逊易位 嵌合体 二、简答题 简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？ 第五章单基因遗传病 一、 名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2-交叉遗传 遗传异质性 基因组印记迹 遗传早现 二、 简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值 2 .遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么? 估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况? 第七章线粒体遗传病 一、 名词解释 mtDNA的半自主性 母系遗传 二、 简答题 1 .线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断 一、 名词解释