医学遗传学课件】01绪论.pptVIP

医学遗传与细胞生物学教研室 唐 珉;本次课内容： 绪论 遗传的细胞学基础 参考书： 医学遗传学（李璞） 医学遗传学（杜传书）;第一章 绪论;医学遗传学（medical genetics) ----是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学中的应用。 ;成龙父子;乳糖不耐受 ;痤疮 ;男孩子激进的暴力行为 ;色盲 ;研究对象：人类有关遗传的疾病（遗传病） 任务： 研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;第二节　医学遗传学的分支学科 ;第三节　遗传性疾病的概述 遗传物质改变引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） ;什么是遗传病？ 广义：由遗传物质改变而引起的疾病（某些遗传病需要环境因素的作用）。 狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起的疾病。;人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”;由遗传因素直接导致的疾病 如：白化病 ;基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。 苯丙酮尿症 蚕豆病（G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，该病的患者在食用蚕