分子诊断策略与常用技术.pptx

第十二章 分 子 诊 断; ;特点 特异性强 灵敏度高 早期诊断性 适应性强;4;DNA多态（DNA Polymorphism） 群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。 DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类： 1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记； 2）重复序列多态性（VNTR）：如STR其重复次数在人群中存在变异，形成多态即 VNTR ，为第二代多态性标记； 3）单碱基多态性（SNP）：发生在基因组中的单个核苷酸的替代，为第三代多态性标记。;三、分子诊断常用技术;; 原理 指DNA序列上发生一个变异后获得或丢失了一限制性识别位点，使DNA限制性片段长度发生变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性类型 利用特定限制性识别位点进行基因分析;RLFP分析法;RFLP分析; 原理 将经扩增的DNA片段变性形成单链，由于序列不同，单链构象就有差异，在中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳的迁移率不同，通过与标准物的对比，即可检测出有无变异。 优点 检测基因变异，具有操作简便、快速特点，不需特殊设备，适用于大样本筛选。 己广泛应用于检测各种病原体基因的点突变及缺失突变，基因的多态性分析等。;（ PCR-SSCP）示意图;DNA测序;DNA自动测序结果举例;DNA芯片技术;四、分子诊断的应用及举例;×;; Normal βΑGene Probe——与正常 Probe βΑ杂交稳定 Mutation βS Gene Probe——与异常 βS杂交 稳定 ;20;正常人;9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。2月-212月-21Tuesday, February 2, 2021 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。00:16:5700:16:5700:162/2/2021 12:16:57 AM 11、越是没有本领的就越加自命不凡。2月-2100:16:5700:16Feb-2102-Feb-21 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。00:16:5700:16:5700:16Tuesday, February 2, 2021 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。2月-212月-2100:16:5700:16:57February 2, 2021 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。02 二月 202112:16:57 上午00:16:572月-21 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。。二月 2112:16 上午2月-2100:16February 2, 2021 16、业余生活要有意义，不要越轨。2021/2/2 0:16:5700:16:5702 February 2021 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。12:16:57 上午12:16 上午00:16:572月-21