血友病及治疗课件.pptVIP

此 ppt 下载后可自行编辑 血友病及治疗 定义 包括： ? 血友病（ hemophilia ）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病， ① 血友病甲，即第八凝血因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白， AHG ） 缺乏症； ② 血友病乙，即凝血因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分）缺乏症； ③ 血友病丙，即凝血因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质， PTA ）缺 乏症。 ? 以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见。 ? 共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。 病因及发病机制 ? 血友病甲和乙 为Ⅹ - 连锁隐性遗传，由女性传递、 男性发病。 血友病丙 为常染色体不完全性隐性遗传，男女均 可发病或传递疾病。 1 、甲型血友病 ? 临床上最重要的遗传性出血性疾病 ? 由凝血因子Ⅷ缺乏引起；FⅧ是丝氨酸蛋白酶 FⅨ的一种非酶的辅助因子。 ? 遗传方式： X 连锁隐性遗传病。 ? 1 ） 发病率： ? 1/10 000~1/50 00 （男性，致死性的 X 连锁隐性遗传 病的男性中 1/3 是新的突变）； ? 致病基因频率：（ q ） 1/5000 ； ? 男性发病率： 1/5 000 ； ? 女性杂合子携带者： 1/2500 ？； ? 女性发病率： 1/25 000 000 （ 1/5000x1/5000 ， q2 ）。 基因定位 ? Ⅷ Gene：定位于 Xq28 ， 26 个外显子，全长 1