罕见病的遗传.docVIP

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PAGE PAGE 1 罕见病的遗传 罕见病的定义: 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。 罕见病是指盛行率低、少见的疾病 在中国没有明确的定义。 遗传病:由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 罕见病的界定标准: 根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。 世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以

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