第五章 基因突变及其他变异2.pptVIP

三、遗传病的监测和预防 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优 生 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 产前诊断 （1）、B超检查 （2）、羊水检查、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 适用单基因和多基因遗传病，不适于染色体病 身体畸形和伴性遗传时性别的鉴定 获取胎儿细胞，可以检查染色体病 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外）孙子女 舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。 5.下列说法错误的是（双选）(　　) A.人类基因组计划测定的是一个染色体组中染色体 B.遗传咨询包括推算后代患病风险率 C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D.21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开 【解析】选A、D。 22条常染色体+X ……... +Y =24 第三步 遗传方式 减一同源没分开，或减二姐妹没分开 12.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是(双选) A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病 C.通过遗传咨询可以预防生出遗传病患者 D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生 1.(2011·梅州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是( ) A.常染色体显性遗传　　　 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传　　　　D.X染色体隐性遗传 XDY XbXb XbY 2.(双选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿 ( ) ①23+X　　　　　　　　②22+X ③23+Y　　　　　　　　④22+Y A.①和③　　　　　　　B.②和③ C.①和④　　　　　　　D.②和④ ４.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。请根据题意回答： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男_________；女___________； 乙夫妇：男_________；女___________。 XDY XdXd XBY XBXB或XBXb XDY XdXd XbY (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，预测甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为___________，乙夫妇后代患血友病的风险率为___________。 (3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个_______孩；乙夫妇最好生一个______孩。理由是_____________________________________________________________________________。 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病 50% 12.5% 男 女 (2)某同学设计了培育水稻矮秆抗病新品种的另一种育种方法，过程如图所示。 其中的③过程表示_________________________________， ④应在甲植株生长发育的_______时期进行处理；乙植株中矮秆抗病个体占________。 杂交 取F