结蛋白相关心肌病发病机制的分析.pdfVIP

南京医科大学博士学位论文 结蛋白相关心肌病发病机制的研究 论文摘要 背景 如同其它的真核细胞，心肌细胞的结构和功能完整有赖于 由微丝、微管和中间丝组成的分布广泛的骨架蛋白。结蛋白(deSmin， des)是心肌主要的中间丝蛋白。结蛋白表达上调常见于心肌肥厚和 充血性心力衰竭等疾病，而结蛋白突变则可引起结蛋白相关心肌病 【desm[n—related cardiomyopathy，DRC)和扩张性心肌病。 DRC是结蛋白相关肌病(desmin-rclated myopathies，DRM)在 心脏上的表现。DRM为一散发、家族性的有不同临床表现的神经肌肉 疾病，其特点为肌细胞内结蛋白病理性增加。心脏损害主要表现为传 导异常、心律失常和充血性心力衰竭。尽管DRM可牵涉到横纹肌和平 滑肌，但通常仅心肌或心肌和骨骼肌受到影响，而且心肌病往往是死 亡的主要原因。到目前为止，结蛋白基因和0 【一B～Crystall in(C