高中生物-人类遗传病.pdfVIP

第 3 节　人类遗传病 [学习目标]　1.描述遗传病的概念。(重点)2.举例说明遗传病的常见 类型及特点。(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。4.调查人群中的 遗传病。 知识点 1　人类常见遗传病的类型 请仔细阅读教材第 90～91 页，完成下面的问题。 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2 ．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类、实例及遗传特点 - 1 - (2)多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为 家庭聚集。 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、 无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的遗传病。 ②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 ③分类及实例 a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。 b ．染色体数目异常，如21 三体综合征等。 - 2 - 知识点 2　调查人群中的遗传病 请仔细阅读教材第 91 页，完成下面的问题。 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿 色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保 证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数 /某种遗传病的被调查人数) ×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗 传系谱图。 2 ．调查过程 知识点 3　遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康 请仔细阅读教材第 92～93 页，完成下面的问题。 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2 ．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生 育、开展产前诊断等。 3 ．遗传咨询的内容和步骤 - 3 - 4 ．产前诊断 (1)时期：胎儿出生前。 (2) 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)手段 ①B 超检查(外观、性别检查) 。 ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) 。 ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) 。 ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 。 5 ．人类基因组计划与人体健康 (1) 内容：绘制人类遗传信息的 “地图”。 (2) 目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗 传信息。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对 人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为 2.0～2.5 万个。 要点一　辨析人类遗传病的类型 1.遗传病的类型及遗传特点 - 4 - 2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 一个家族中多个成 能够在亲子代个体 出生时已经表现出 特点 员都表现出来的疾 之间遗传的疾病 来的疾病