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《医学遗传学》复习思考题 第一章 绪论 单基因病 染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、 （ ）、（ ）和（ ）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是 AAbb 和 aaBB，他们的 子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa 通常在 25－55 岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv （2）（p23q32）表示 2 号染色体发生了（ ）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是 75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中 13 号染色体与 14 号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断 裂点分别在 13p11 和 14q11，写出其核型的简式和详式。 第二章 线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（ ）状，共有（ ）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（ ）、（ ）和（ ）。 二、选择填空 1. 线粒体 DNA 的双链碱基组成情况是（ ）。 A. H 链 G 含量较多，L 链 C 含量较多 B. H 链 C 含量较多，L 链 G 含量较多 C. H 链与 L 链 G 含量相同，C 含量不同 D. H 链与 L 链 C 含量相同，G 含量不同 2.线粒体 H 链编码（ ）种 tRNA。 A. 11 B. 14 C. 17 D. 19 1 3.线粒体病多表现在（ ）。 A. 肌肉系统 B. 骨骼系统 C. 消化系统 D. 生殖泌尿系统 4. “Leber 遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND *LHON11778A，其 4 中ND 指（ ）。 4 A. 线粒体基因组 B. 发生突变的线粒体基因 C. 线粒体病名称 D. 线粒体基因点突变后的碱基 三、名词解释 1.母体遗传 2.mtDNA 的遗传异质性 四、问答 1.简述线粒体基因组的遗传学特征。 2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？ 第三章 分子病与先天性代谢病 一、填空 1.正常人体细胞有（ ）个α基因和（ ）个β基因。 2.血红蛋白病包括（ ）和（ ）两大类。 3.血友病 A 患者由于体内（ ）功能丧失而患病，其致病基因位于（ ）处。 4.半乳糖血症 I 型患者体内缺乏（ ）酶。 二、选择填空 1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（ ）而形成。 A. 碱基替换 B. 终止密码子突变 C. 整码突变 D. 融合基因 2. Bart’s 胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（