地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.pptxVIP

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断第1页/共55页Thalassemia研究背景中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一第2页/共55页中国南方α和β地贫的人群携带率 地区携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 — 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41第3页/共55页珠海北韶关东中汕头广州西南湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22. 第4页/共55页 ??广东地区地中海贫血情况广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。湛江地区是地中海贫血的高发区。 第5页/共55页广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945） ? 血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901）第6页/共55页地中海贫血可分为两大