胡欣药物基因组学与个体化用药(北京).pptxVIP

基础研究;药物基因组学与个体化用药;2;处方瀑布;;药物的真实世界;;引 言;基于药物基因组学的个体化药物治疗成为个体化医学中的先行领域;药物基因组学的概念;个体化治疗;治疗模式的转变;撤市药物;;;售价：550元/片。每天口服药物费用550元，每月费用16,500元。 基因检测EGFR无突变患者可节省1-6个月的药费：16,500元至99,000元。 ;药物基因多态性检测的临床应用;针对患病人群;;;;药品说明书FDA确认的与基因多态性; 与药物疗效相关 与风险评估相关 指导给药剂量 与药物的敏感性和耐受性相关 与药物靶点的多态性相关 ;中国卡马西平片（得理多）说明书 ;【注意事项】 严重皮肤反应 ：越来越多的证据显现不同HLA等位基因在易感人群发生免疫介导不良反应的过程中起作用。与HLA-A*3101的相关性人白细胞抗原(HLA)-A*3101可能是发生SJS、TEN、DRESS、AGEP以及斑丘疹类皮肤不良反应的危险因素。在日本和北欧人群中进行的回顾性基因组相关性研究报告了卡马西平相关的严重皮肤反应(SJS、TEN、DRESS、AGEP和斑丘疹)，与患者存在HLA-A*3101等位基因有相关性。种族人群之间HLA-A*3101等位基因的分布率变化很大。估计在大部分欧洲人、澳洲人、亚洲人、非洲人和北美人当中，这一等位基因的分布率都低于5%，有些例外的分布率：为50%-120%。估测在一部分南美洲(阿根廷和巴西)、北美(纳瓦霍组和苏族、墨西哥索诺拉族)和南印度(泰米尔纳德邦)人群中分布率超过15%，在这些地区的其他原住民族当中分布率为10%-15%。对于遗传上属于危险种族的患者(例如：日本人和高加索人.属于美洲土著人群、西班牙人、南印度以及阿拉伯后裔的患者)，应该在开始使用得理多治疗之前，检测是否存在HLA-A*3101等位基因。在已经发现HLA-A*3101阳性的患者中.应避免使用得理多.除非治疗获益明显高于风险。通常不建议对目前正使用得理多的患者再做筛查，因为无论是否携带HLA-A*3101，发生SJS/TEN、AGEP、DRESS和斑丘疹的危险多在治疗开始的几个月内。与HLA-B*1502的关系华裔汉族患者的回顾性研究发现，SJS/TEN皮肤反应与使用卡马西平以及患者体内携带人白细胞抗原(HLA)-B*1502等位基因之间??在很强的相关性。在某些携带HLA-B*1502等位基因的人口比例较高的亚洲国家和地区，SJS的报告率较高(罕见而不是非常罕见)(如台湾、麻辣需要和菲律宾)。在亚洲.菲律宾、泰国、香港和马来西亚地区携带该等位基因的人口比例超过15%，台湾该人口比例约10％.中国北方为4%，印度等南亚国家和地区为2%-4%，日本和韩国小于1％。而白种人、非洲人、美国土著和南美洲抽样人群中，HLA-B*1502等位基因的流行率可以忽略不计。在首次使用得理多治疗前，对遗传上属于危险种族的患者可考虑进行HLA-B*1502等位基因的筛查(见【对医疗专业人员的说明】)。应避免对发现携带HLA-B*1502的患者使用得理多，除非其收益确实大于相应的风险。HLA-B*1502可能是服用其他抗癫痫药物(AED)的患者发生SJS/TEN的危险因素之一。 ;氯吡格雷与PPIs合用的问题;警惕氯吡格雷+PPI所致的心脏突发事件;举例: CYP2C19基因检测临床意义; 2010年3月FDA在波利维说明书中增加了一级黑框警告 ;药物基因组学检测：已纳入医保;全国医疗服务价格项目规范;序号;;;;;;目前我院开展的药物基因检测项目 I;目前我院开展的药物基因检测项目 II;目前我院开展的药物基因检测项目 III;举例: 我院CYP2C19基因检测情况;举例: 我院CYP2C19基因检测情况; 药物基因检测体系 分子病理检测体系 病原体的快速检测体系 个体化用药指导体系 检测质量保证和标准化体系 基础研究向临床应用转化体系 检测结果互认和患者基因护照 计算机模拟软件 人才培养 实验室建设 ;谢 谢 聆 听！;9、青少年是一个美好而又是一去不可再得的时期，是将来一切光明和幸福的开端。。5月-205月-20Thursday, May 28, 2020 10、人的志向通常和他们的能力成正比例。11:47:5411:47:5411:475/28/2020 11:47:54 AM 11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。5月-2011:47:5411:47May-2028-May-20 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。11:47:5411:47:5411:47Thursday, May 28, 2020 13、志不立，天下