6162人类遗传病的主要类遗传咨询与优生.pptxVIP

第六章　遗传与人类健康;第一、二节　人类遗传病的主要类遗传咨询与优生;学习导航 1.简述人类遗传病的类型及危害。 2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。 4．列举优生的主要措施。;;2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和_____________________三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上 ___________的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：是指涉及_____________和许多种______________的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的 ________、形态或____________引起的疾病。;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1．____________的胎儿50%以上不会出生。 2．最容易表现单基因病和多基因病的是 ____________________。 3．各种遗传病在________期的患病率很低。 4．成人很少新发染色体病，但成人的 ___________病比青春期发病率高。 5．__________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。;三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称________________。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家 属做出_______，估计疾病或异常性状再度发 生的可能性，并详细解答有关病因、 ______________、表现程度、诊治方法、预后情 况及______________等问题。 ;2．遗传咨询的基本程序 ;四、优生 　优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。 1．为达到优生目的应采取的措施 婚前检查，适龄生育，_____________，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免 __________，禁止近亲结婚等。 2．产前诊断通常采用的操作方法 (1)羊膜腔穿刺和______________检查是两种比较常用的产前诊断方法。;(2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患 __________异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的_______________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和____________方面的检查。 (3)_______________ 是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。 3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，________血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 各种遗传病的比较一览表;名称;名称;名称;名称;特别提醒 (1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 (2)我国大约有20%～25%的人患各种遗传病，其中约有15%～25%是多基因遗传病，3%～5%是单基因遗传病。;(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些是后天由环境的诱发而发病的。 (4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表现为家族性疾病或散发性疾病。 ; 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　) ①哮喘病　②21-三体综合征　③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　 B．①④ C．②③ D．③④ ;【解析】　多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 【答案】　B ;互动探究 (1)多基因遗传病是多个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？ 【提示】　(1)不是，多对。(2)不遵循。 【探规寻律】　对于本类题目涉及的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。;(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 ;1．掌握分析遗传病实例的一般方法或步骤 根据遗传病的基本规律，可从以下几个方面进行研究。 (1)性状(表现型：显性、隐性)是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的(伴性遗传有例外)。;(2)恰当判断相对性状