分子生物学遗传病基因诊断和治疗.pptxVIP

会计学;遗传病的基因诊断;一、什么是遗传病;遗传病的类型;二、基因诊断;基因诊断定义;基因诊断的特点;基因诊断应用范围;基因诊断的发展过程;发展过程;相关问题;需要相对明确临床诊断 需要及时向患者及其家属说明基因诊断的重要性，以启发上述成员的理解与主动性 需要在基因诊断中建立家系观点 需要注意基因诊断中的伦理问题 需要正确理解基因诊断报告 需要充分理解产前基因诊断的风险;三、基因诊断方法;3.单链构象多态性;4.限制性片段长度多态性;6.单核苷酸多态性和全基因组关联分???; 全基因组关联分析——英文名字叫Genome-wide association study简称——GWAS ;7.生物芯片; 应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材 料上制备用于生物样品分离、反应或分析的微细结构 目前主要有两大类： 1. 生物活性微阵列 (bioactive microarray) 2. 基因芯片 (gene chip), DNA微阵列 (DNA microarray) ;9.环介导等温核酸扩增技术;10.免疫组织化学诊断;外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。; ;;;遗传病的基因诊断;主要内容;甲型血友病;甲型血友病的基因诊断;脆性