分子病与遗传性酶病.pptxVIP

分子病与遗传性酶病会计学第1页/共121页教科书内容第一节 分子病 分子病的概念 血红蛋白病 血浆蛋白病 结构蛋白病 受体蛋白病第二节 遗传性酶病 PKU 溶酶体病 罕见病的概念第2页/共121页本次授课内容分子病突变对蛋白质功能的影响例：血红蛋白病 突变导致蛋白质功能丧失功能增强新特性在错误的时间和/或地点表达遗传性酶病 例: 苯丙酮尿型，溶酶体贮积症受体蛋白病 例：家族性高胆固醇血症结构蛋白病 例：假肥大性肌营养不良第3页/共121页Molecular diseaseThe primary disease-causing event is a mutation, either inherited or acquired.第4页/共121页分子病掌握Linus Carl Pauling引起疾病的主要原因是遗传性的或获得性的突变。第5页/共121页DNARNA蛋白质质mRNA疾病突变量tRNA 第6页/共121页掌握突变对蛋白质功能的影响突变导致蛋白质功能丧失功能增强新特性在错误的时间和/或地点表达第7页/共121页血红蛋白和血红蛋白病血红蛋白病是最常见的单基因遗传病 5% carriers in whole population 血红蛋白的结构是最先被解析的血红蛋白基因是最先被克隆的疾病相关基因血红蛋白病是在进化和发育过程中研究基因功能的非常好的模型第8页/共121页血红蛋白的结