遗传学总讲义.docxVIP

— PAGE \* Arabic 1 — 遗传学总讲义 注：缺9-11章、11-13章  I.★★★级重点  1.遗传病的类型  1)单基因病：某一等位基因发生突变  2)多基因病：遗传素质＋环境因素  3)染色体病：染色体结构和数目异常  4)体细胞遗传病：体细胞中遗传物质发生突变  2.X染色质  在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色较深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成，又叫巴氏小体。  3.Lyon假说  1)雌性哺乳动物细胞内的两条X染色体中，只有一条具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈  异固缩，形成浓染的X染色质。  2)异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，其失活是随机发生的。一旦决定了哪一条X染色体失活后，  那么，由该细胞增殖而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。  3)失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。  4)生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。  4.染色体结构畸变的类型  1)缺失（deletion,del）  染色体某处发生断裂后未与原位重接而丢失。  2)倒位（inversion,inv）  一条染色体上