原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 109390039 B
(45)授权公告日 2020.10.16
(21)申请号 201710685620.7 (51)Int.Cl.
G16B 25/10 (2019.01)
(22)申请日 2017.08.11
G16B 20/20 (2019.01)
(65)同一申请的已公布的文献号
(56)对比文件
申请公布号 CN 109390039 A
余振华.基于下一代测序的肿瘤基因组拷贝
(43)申请公布日 2019.02.26
数变异检测算法研究.《中国博士学位论文全文
(73)专利权人 深圳华大基因股份有限公司 数据库医药卫生科技辑》.2017,(第2期),第
地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 E072-36页.
街21号华大综合园7栋7层-14层 石文新.不同因素对早期胚胎线粒体DNA拷
贝数影响的研究.《中国优秀硕士学位论文全文
(72)发明人 金鑫 周亚峰 李佳 袁玉英
数据库医药卫生科技辑》.2017,(第3期),第
陈芳 刘强 刘娜 吴仁花
E068-68页.
张红云 茅矛 尹烨
审查员 李雯雯
(74)专利代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有
限公司 44281
代理人 孙银行 彭家恩
权利要求书2页 说明书8页 附图4页
(54)发明名称
一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存
储介质
(57)摘要
一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存
储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因
组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参
考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分
别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值
PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值
PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的
设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明
结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单
臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测
序和后期生物信息学分析的成本。
B
9
3
0
0
9
3
9
0
1
N
C
CN 109390039 B 权 利 要 求 书 1/2页
1.一种统计DNA拷贝数信息的方法，其特征在于，包括：
获取目标基因组的全基因组测序读段数据，其中所述目标基因组作为测试样本基因
组，或者测试样本基因组和对照样本基因组的综合；
将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；
分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单
文档评论（0）