一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质发明专利.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 109390039 A (43)申请公布日 2019.02.26 (21)申请号 201710685620.7 (22)申请日 2017.08.11 (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 街21号华大综合园7栋7层-14层 (72)发明人 金鑫　周亚峰　李佳　袁玉英　 陈芳　刘强　刘娜　吴仁花　 张红云　茅矛　尹烨　 (74)专利代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有 限公司 44281 代理人 孙银行　彭家恩 (51)Int.Cl. G16B 25/10(2019.01) G16B 20/20(2019.01) 权利要求书2页 说明书8页 附图3页 (54)发明名称 一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存 储介质 (57)摘要 一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存 储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因 组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参 考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分 别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值 PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值 PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的 设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明 结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单 臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测 序和后期生物信息学分析的成本。 A 9 3 0 0 9 3 9 0 1 N C CN 109390039 A 权　利　要　求　书 1/2页 1.一种统计DNA拷贝数信息的方法，其特征在于，包括： 获取目标基因组的全基因组测序读段数据； 将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段； 分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定 性评估值PEAI， 其中，所述PECA值表示被分割成片段的基因组中各片段的基因组代表比例的P值经校 正后的求和结果或所述求和结果的对数值，其中各片段的基因组代表比例表示该片段比对 到唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值， 所述PEAI值表示基因组中各染色体单臂的基因组代表比例的P值中数值最小的若干个 P值经校正后的求和结果，其中各染色体单臂的基因组代表比例表示该染色体单臂比对到 唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值； 将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。 2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述PECA值的计算公式如下： 其中，I为片段数，adjusted  P value为各片段的基因组代表比例的P值经FDR校正后的结果。 3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述PEAI值的计算公式如下： 其中，m为所有P值中数值最小的 P值的个数，adjusted P value为各染色体单臂的基因组代表比例的P值中数值最小的若干 个P值经校正后的结果。 4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述m的取值为5。 5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述各片段的基因组代表比例的P