医学遗传学基本概念.pptVIP

酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC GGU CCU ACA GAA UGG GAG 酪 甘 脯 苏 谷 色 谷 UAC CGU CCU ACA GAA UGG GAG 酪 精 脯 苏 谷 色 谷 碱基替换 （2）点突变引起的生物学效应 ①同义突变(synonymous mutation)： 突变的碱基未引起编码的氨基酸发生改变； 举例：CUC→CUA，都为亮氨酸。 ②无义突变 (nonsensemutation)： 突变的碱基使一个密码子不再构成任何氨基酸，形成终止信号； 举例：β珠蛋白生成障碍性贫血（11号染色体） Hbβ：DNA:AAG→TAG， RNA:AAG→UAG 蛋白质：β不能合成。 * 举例: TGC TAC TTC (DNA) UGC UAC UUC (RNA) 半胱氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸 ③错义突变 (missense mutation)： 碱基突变使密码子改变，编