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医学遗传学绪论 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律 医学遗传学的研究对象 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 二、遗传病对我国人群的影响 我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上为遗传因素所致。 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。 三、医学遗传学发展简史 四、遗传病的特点 遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。    （1）遗传物质的改变  （2）遗传性  （3）终生性  （4）先天性  （5）家族性 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来 遗传病与先天性疾病的区别： 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 遗传病与先天性疾病 著名的“海豹肢”畸形     遗传病与家族性疾病的区别  家族性疾病不一定都是遗传病  遗传病不一定都表现为家族性  家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即