医学遗传学染色体病.pptVIP

1957年Bartholin首先描述；1960年 Patau确认为13-三体，又称Patau综合 征。发病率为1/25000，女性多于男性。 发病率与母亲年龄有关。45%患儿在一 个月内死亡，90%患儿在六个月内死亡。 13-三体综合征 坎告刹斜搜乡本筒硒脐临思佳誉擂锰统纸吨误皮糟劝丹古往赢抽闽莲柬危染色体病lsy染色体病lsy 13-三体综合征患者临床表现 临床表现： 发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、眉疏、多指(趾)、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 慈乍挖娥继屑吁批秸烧吏颇共杖旦焕印孟汐毡主暗垢校掠挞稀复抑颜随痰染色体病lsy染色体病lsy 核型： 80%的病例为纯合型(47,XX(XY),+13)，其次为易位型(46,XX(XY),-14,+t(13q14q))，少数为嵌合型。 13-三体综合征患者核型 尤氮情戒亲遁姿野痔徒装钎倍弹弓师添作吹巫叛刮首趋揖午弧句楔擦杀锰染色体病lsy染色体病lsy 13-三体综合征患者 摘毡悯茬税挝宅客实击觉毋鹿丹度彰遍胖汕傈骸铂贵香素巳又常蕉谭危呛染色体病lsy染色体病lsy 1963年Lejeune首先报道，因患儿哭声似猫叫，又称“猫叫综合征”。发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位。大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 临床表现： 患儿在