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第一页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 冰桶挑战 “冰桶挑战”是“ALS Ice Bucket Challenge”的简称，是美国ALS协会发起的一项公益活动挑战赛，在美国ALS也会泛指运动神经元病，所以冰桶挑战是一场旨在唤起民众关注肌萎缩侧索硬化症（运动神经元病）并为其患者捐款的公益活动，冰桶挑战由开始的“冰水挑战”发展而来，后由一名高尔夫球球手 Chris Kennedy 接受了冰桶挑战后，点名了其丈夫为ALS患者的表妹珍妮特（Jeanette Senerchia）。珍妮特于第二日接受了挑战，并点名了同样患有ALS， 现效力洋基队的球手柏特 ·昆恩（Pat Quinn）参与。 这样冰桶挑战与ALS联系 开来并迅速风靡全球， 最终全球总捐款超过2亿 美金。 第二页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 概念 运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。 第三页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4-6/10万 通常30-60岁起病,男性多见 进行性加重的肌萎缩、肌无力 最终因呼吸肌麻痹呼吸道感染死亡 平均3-5年,无药可治, Riluzole延长半年. 临床特点 第四页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 尚不明确，可能与下列因素有关： 1.遗传因素：5~10%ALS有遗传性，称FALS； 2.免疫因素：MND患者血清中检出多种抗体和免疫复合物，但未能证实免疫攻击的靶细胞是运动神经元； 3.中毒因素：兴奋性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆积：铝、锰、铜； 4.慢性病毒感染及恶性肿瘤： 少数脊髓灰质炎出现MND； 有些MND并发恶性肿瘤，肿瘤治疗好转时MND也好转 病因 第五页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 病 理 部位：皮质运动区椎体细胞 脑干下部运动神经核 脊髓前角细胞 椎体束 病变：神经元变性，数目减少 第六页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 临 床 表 现 根据受损部位的不同组合，分为四型： 1.肌萎缩性侧索硬化（ALS） 脊髓前角细胞、脑干运动神经核及椎体束受累； 上、下运动神经元受损的表现并存； 多在40岁以后发病，男性多于女性； 首发症状常为手指运动不灵活，无力，肌萎缩，肌束颤动，向近端发展，整个上肢表现为下运动神经元受损，下肢表现为上运动神经元受损； 无客观感觉异常； 晚期可出现延髓麻痹； 病程持续进展，死于呼吸肌麻痹； 平均3~5年生存期。 第七页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 临 床 表 现 根据受损部位的不同组合，分为四型： 2.进行性脊肌萎缩症（PSMA）： 只累及脊髓前角细胞，表现为下运动神经元受损； 30岁左右发病，男性多见； 首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，逐渐向近端发展； 也可累及下肢； 可累及延髓，出现延髓麻痹，死于肺内感染。 第八页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 临 床 表 现 根据受损部位的不同组合，分为四型： 3.进行性延髓麻痹（PBP）： 病变侵及脑桥和延髓运动神经核； 多中年以后发病； 构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失，也可有下颌反射亢进，强哭强笑，真、假性球麻痹并存； 进展快，预后不良，多在1~3年内死于呼吸肌麻痹和肺内感染。 第九页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 临 床 表 现 根据受损部位的不同组合，分为四型： 4.原发性侧索硬化（PLS） 只累及椎体束； 少见，中年发病； 首发症状常为双下肢对称性痉挛性瘫痪，进展慢，可逐渐累及上肢，表现为四肢上运动神经元受损症状； 无感觉异常，无肌萎缩； 可出现假性球麻痹。 第十页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 临床分期 但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。 第十一页，编辑于星期五：十三点 三十二分。 ⑴、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。 ? ⑵、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难