综合征产前筛查基础培训.pptx

唐氏综合征产前筛查基础培训;出生缺陷背景资料介绍;常见的出生缺陷;国家相关政策;产前筛查与诊断;侵入性诊断方法;哪些人应做产前诊断？;产前筛查风险控制;唐氏综合征（ Down′s syndrome ）;唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。 ;临床表现;唐氏征的寿命;唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，发生率约1%，出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。 据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。 ;21-三体综合征核型分为三型; 21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条 ;;为什么要筛查唐氏征;唐氏征儿的出生率; 孕龄EDD;哪些孕妇需进行产前筛查;图：不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿的出生比例;如何筛查唐氏征儿？;唐氏征筛查的历史;三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺。 ;母亲状态对筛查的影响;;母亲状态对筛查的影响;胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表;母亲状态对筛查的影响;;母亲状态对筛查的影响;多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值 = 单胎中位值 x 校正因子 MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 ;唐氏综合征母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理;D-筛查;1. AFP下降原因;0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM);2. uE3水平下降原因;;0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM);3. hCG水平升高原因;;正常;AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算;计算各指标实测值的唐氏儿发生似真率 Likelihood Ratio LR;计算合并危险度(Combined Risk) 合并孕妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏征儿发生的危险度; 初始风险度 (年龄特异性危险度) × LR(AFP) × LR(HCG) × LR(uE3) = 总风险度;筛查阈值;孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用;NT(胎儿颈项透明层厚度);罗氏亚太MCE多中心研究结果;筛查方法; ;;B超畸形筛查(遗传学超声);;神经管缺陷简介（NTD）;什么是脊柱裂（OSB）？;临床表现;发病率;北方省份;神经管缺陷（NTD）产前筛查流程图：;Edward′s syndrome (trisomy 18)（霍德华氏综合症）;相关术语;血清学指标的产前筛查 - 现状;;唐氏综合征的产前筛查可以有效降低常见染色体异常出生缺陷 避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从