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《医学遗传学》试题及参考答案 一、选择题 ( 单选题，每题 2 分，共 50 分) 1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为 ( ) 。 A ．O 区 B ．1 区 C ．2 区 D ．3 区 E．4 区 2．DNA 分于中碱基配对原则是指 ( ) A ．A 配丁， G 配 C B ．A 配 G ，G 配 T C ．A 配 U ，G 配 C D ．A 配 C，G 配 T E．A 配 T ，C 配 U 3．人类次级精母细胞中有 23 个 ( ) 。 A. 单价体 B ．二价体 C.单分体 D. 二分体 E．四分体 4 ．46 ，XY ，t(2 ；5)(Q21 ；q31)表示 ( ) 。 A ．一女性体内发生了染色体的插入 B ．一男性体内发生了染色体的易位 C ．一男性带有等臂染色体 D ．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN 基因座位上， M 出现的概率为 o．38 ，指的是 ( )。 A 基因库 B ．基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的 RNA 来源于 ( )。 A ．DNA 复制 B ．DNA 裂解 C ．DNA 转化 D ．DNA 转录 E .DNA 翻译 7．脆性 X 综合征的临床表现有 ( )。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为 p ‘邝‘的个体表现为 ( )。 A 重型 9 地中海贫血 B ．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血 E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90 ％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率 为 ( ) 。 A ．50 ％ B ．45 ％ C ．75％ D ．25 ％ E．100 ％ 10．嵌合体形成的原因可能是 ( ) 。 A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA ，其分子组成是 ( ) 。 A ．nzp2 B ．02n C ．az~z D ·0282 E ．t222 12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 ( ) 。 A ．增殖期 B ．生长期 C. 第一次成熟分裂期 D ．第二次成熟分裂期 E ．变形期 13．关于 X 连锁臆性遗传，下列错误的说法是 ( ) 。 A ．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C ．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是 ( ) 。 A ．移码突变 B，错义突变 C ．无义突变 D ．整码突变 E．终止密码突变 15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 ( )。 A 单倍体 B ．三倍体 C 单体型 D ．三体型 E．部分三体型 16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是