孟德尔遗传定律.ppt

例1 豌豆种子形状与淀粉粒 孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。 用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现： 纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满； 纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩； 杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。 从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性； 但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。 第一百五十九页 例2 镰刀形贫血病的遗传 从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。 从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)。 基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血； 杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。 第一百六十页 镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白?链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。 第一百六十一页 第一百六十二页 随所依据标准的不同显隐性关系发生改变　 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同： 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全、也可以不完全； 从HbS含量看，HbS显性但不完全； 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。 第一百六十三页 （三）、基因作用的代谢基础　 显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？ 等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。 第一百六十四页 兔子的皮下脂肪有白色和黄色。 白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交 F1(Yy)脂肪为白色； F2群体中，3/4白脂肪，1/4黄脂肪。 （三）、基因作用的代谢基础 代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定 黄色素?脂肪中积累?呈黄色(yy)； 黄色素?(YY/Yy:黄色素分解酶)?脂肪中无黄色素积累?白色(YY) 。 第一百六十五页 （四）、性状表现与环境 本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。 影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同： 一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。 还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。 第一百六十六页 生理环境(内环境)对性状表现的影响 同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。 杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。 第一百六十七页 外界环境条件对性状表现的影响 相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。 例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：　如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色； 如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。 又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血； 兔子的皮下脂肪 第一百六十八页 二、复等位基因 (multiple alelles)　 上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。 第一百六十九页 复等位基因(multiple alelles) 遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同