生物苏教版必修2学案22　关注人类遗传病(一).pptVIP

* 　　一、人类基因遗传病 　　1.分类 　　（1）由　　　　　　控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。 　　（2）由　　　　　　　　控制的遗传病被称为单基因遗传病。 　　2.　　　　　　　　　和　　　　　　　又称为基因病。 　　二、人类染色体遗传病 　　1.常染色体遗传病：由常染色体　　　　引起的疾病，包括常染色体　　　　　　或　　　　　　引起的疾病。 　　2.性染色体遗传病：由性染色体　　　　引起的疾病，由性染色体数目的　　　　　或　　　　　引起的遗传病比较常见。 返回 多对基因 一对等位基因 单基因遗传病 多基因遗传病 异常 数目异常 结构异常 异常 增加 减少 学点一　人类基因遗传病 1.多基因遗传病 （1）概念：由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。 （2）种类：常见的有100多种,如原发性高血压、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿等。 （3）特点 ①常表现出家庭聚集现象；②易受环境因素的影响；③在群体中发病率较高。 返回 返回 2.单基因遗传病 （1）概念 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的大约有6500多种。 （2）类型 【例1】下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律　　　(　　　) 　　A.单基因遗传病　　　　　B.多基因遗传病 　　C.染色体遗传病　　　　　D.传染病 A 　　　　孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病由一对等位基因控制，符合孟德尔的遗传定律；多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，不符合孟德尔定律。 返回 1.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传定律的一项是　　　　　　　(　　　) 　（注：每类家庭人数150～200人，表中“+”为发现该病表现者，“-”为正常表现者。） 　A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 　B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 　C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 　D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D 返回 　　　　第Ⅰ类调查结果中父亲患病，女儿正常，所以不可能是X染色体显性遗传病；第Ⅱ类调查结果中母亲患病，儿子全患病，可能是X染色体隐性遗传病；第Ⅲ类调查结果中全是患者，不能确定该遗传病就是隐性遗传病；第Ⅳ类调查结果中父母正常，儿子患病，可以确定该遗传病是隐性遗传病。 返回 学点二　染色体异常遗传病 1.概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 2.类型： （1）染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。 （2）染色体数目变化引起的遗传病，可分为 ①常染色体遗传病：21三体综合征等。 ②性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育不全症　（XO）等。 返回 【例2】下列关于21三体综合征的叙述，错误的是　　　　（　　　） 　　Ａ.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 　　Ｂ.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 　　Ｃ.21三体综合征又叫先天智力障碍 　　Ｄ.21三体综合征患者体细胞比正常人体细胞少一条Ｘ染色体 D 　　　　21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病，患者智力低下，所以又叫先天智力障碍。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。 返回 2.一对表现型正常的夫妇，生下一个既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征（XXY型）患者的孩子，那么该孩子的病因（　　　） 　A.与母亲有关　　　　　　　　　　B.与父亲有关 　C.与父亲和母亲均有关　　　　　　D.无法判断 A 返回 　　　　解答此题需从三方面入手分析：首先明确这一孩子有Ｙ染色体，为男性且为色盲，那么他的基因型为ＸｂＸｂＹ。第二步，孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即ＸｂＸｂ来自母亲。第三步，母亲产生含ＸＸ的卵细胞是由于在减数分裂第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，一同进入卵细胞，形成了含有两条Ｘ染色体的异常卵细胞，受精后形成了ＸＸＹ型患者。可见，此患者的两种病均与母亲有关。应选Ａ项。 遗传系谱中遗传病遗传方式的判断方法 (1)首先确定遗传病是否为伴Y遗传 代代相传，且患者只有男性没有女性，为伴Y遗传。 (2)其次判断遗传病是显性遗传还是隐性遗传 ①双亲正常,子女有患者(即“无中生有”)，则该病必为隐性遗传(见图1) ②双亲患病，子女有正常者(即“有中生无”)，则该病必为显性遗传(见图2)。 (3)再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ①已知为隐性遗传时：a.若出现父亲表现正常，而其女儿中有