染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用.pptxVIP

;主要内容;CMA在产前诊断中的应用概况;CMA在产前诊断中的应用概况;CMA芯片平台选择;CMA应用于产前诊断的临床指征;CMA检测前的遗传咨询;3. 检出疾病的遗传异质性：所检出的某些遗传性疾病由于外显率和表现度的差异，在不同患者间临床表现可能存在很大的变异。 4. 可能检出与临床表型不相关的CNV：通过CMA 技术检测可能发现非亲生父亲、近亲婚配、迟发性的遗传病或成人期发病的遗传病（如肿瘤），这些结果应该让孕妇及家属选择是否被告知。;CMA检测报告及结果解释;CMA检测后咨询及临床处理;3. VOUS：应建议父母行CMA 检测，通过家系综合分析以协助对胎儿检测结果的判断。 （1）新发CNV：若有证据表明该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常认为是可能致病性；若该区域内无基因，通常认为是可能良性，也有可能目前未发现其临床意义。 （2） 遗传性CNV： ①若胎儿父母有临床表型，且该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常认为该CNV 为可能致病性。 ②若胎儿父母无临床表型，通常情况下，可判断该CNV 为家族性良性CNV；若胎儿CNV与亲代CNV 大小不同，且缺失或重复的范围扩大了，则应考虑为可能致病性。此外，还需考虑不完全外显、临床表型差异（父母可能有亚临床表现）的可能。;CMA检出数据;THANK YOU!;