第6章单基因遗传病.pptx

第六章 单基因遗传病Single-gene disordersMonogenic disorder 由单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病 (monogenic disorders) 。 这些突变的基因就是致病基因 (diseases causing gene) 。 经典的单基因遗传方式符合孟德尔定律，故又称为孟德尔遗传(Mendelian inheritance) 。/OMIM 第一节 单基因遗传基本概念和系谱分析法 每个基因在染色体上都有特定的位置，称为位点或基因座（locus）。 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过20,000种。 一、单基因遗传的基本概念 同源染色体在对应位点上决定同一遗传性状的基因，称为等位基因(allele)。 基因所控制的能够表达显示出来的遗传性状为表现型(phenotype)。 与性状形成有关的遗传结构即一个个体某个位点的基因组成称为基因型(genotype) 。 一、单基因遗传的基本概念 个体表现出由一对等位基因所决定的性状，其中杂合状态下得到表现的基因称为显性基因(dominant gene)，未能表现的基因称为隐性基因(recessive gene)。 一对等位基因彼此相同（如AA和aa）称为纯合子(homozygote)，一对等位基因互不相同（如Aa）称为杂合子(heterozygote)。 单基因病的遗传方式（一）常