GWAS原理分析和总结.pdfVIP

全基因组关联分析（ Genome-wide Association Study）是利用高通量基因分型技术，分 析数以万计的单核苷酸多态性 （SNPs）以及这些 SNPs 与临床表型和可测性状的相关性。 简 单地理解全基因组关联分析， GWAS 就是标记辅助选择在全基因组范围上的应用，在全基 因组层面上开展大样本的、 多中心的、 重复验证的技术， 并对相关基因与复杂性状进行关联 研究，从而全面地揭示出不同复杂性状的遗传机制和基础。 GWAS 是一项开创性的研究方 法，因为它可以在以前很难达到的分辨率水平上对成千上万无关样本的全基因组进行研究， 且不受与疾病有关的先验性假设的限制， GWAS 在全基因组范围、零假设性较候选基因研 究都迈出了重要的一步，而且随着高通量测序成本的降低， GWAS 在人类疾病以及畜禽经 济性状的研究上都表现出巨大的优势。 GWAS 的优势除了可以一次性检测到数以万计的 SNPs 信息，从而提高试验效率以及检 验功