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兴化市第一中学高一生物 兴化市第一中学高一生物 PAGE PAGE # 第3节人类遗传病 【预习目标】 1、描述遗传病的概念。 2、举例说明遗传病的主要类型及特点。 3、举例说明人类遗传病的监测与预防。 【预习自测】 一、人类常见遗传病的类型 .单基因遗传病 ⑴概念：受 控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素 D佝偻病等, ②隐性致病基因控制的疾病： ?白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 .多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 .染色体异常遗传病 ⑴概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如： 。 ②染色体数目变异，例如： 0 思考：先天性疾病都是遗传病吗？ 二、遗传病的监测和预防 .手段：主要包括 .意义：在一定程度上有效地预防 的产生和发展。 .遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解,对是否患有遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 2推算出后代的 o ⑶向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行 .产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 ? :孕妇血细月fi检查以及 等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 .人类基因组计划的目的：测定 ,解读其中包含的遗传 信息。 .参与人类基因组计划的国家： 、英国、德国、日本、法国和 ,中 国承担1%的测序任务。 思考：人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含 有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？ 【我思我疑】 【课堂活动区】 突破考点研析热点 一、人类遗传病的类型 1、概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。 2、分类 概念 分类 实例 单基因 遗传病 受 控制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生 素D佝偻病等 隐性遗传 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等 多基因 遗传病 受 控制的遗传病 光天性发育异常、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 染色体 异常 遗传病 由染色体异常 引起的遗传病 等 染色体数目 变异 等 思考：人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为,有中生无为; 隐性遗传找女患，父子都病是; 显性遗传找男患，母女都病是 一, 2、连一连 (1)白化(2) 21 (1)白化 (2) 21三体综合征 (3)抗维生素D佝偻病 (4)多指 (5)血友病 (6)青少年型糖尿病 A、常染色体显性 B、常染色体隐性 C、伴X染色体显性 D、伴X染色体隐性 E、多基因遗传病 F、染色体异常遗传病 例题：下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答:（1）该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。 例题：下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答: （1）该遗传病是由 基因控制的，致病基因在 染色体上。 m 3是杂合子的概率是 （3）m2与m3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚, 则后代患病的概率分别是 、。 二、遗传病的监测和预防 1、遗传咨询（画流程图） 2、禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效 预防隐性遗传病的发生。 思考：禁止近亲结婚能不能预防所有的遗传病的发生？ 3、提倡适龄生育：不宜早育，也不宜过晚生育 4、产前诊断 ①B超检查（外观、性别检查） ②羊水检查（染色体遗传病检查） ③孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血检查） ④基因诊断（遗传性地中海贫血检查） 四、当堂检测 TOC \o 1-5 \h \z .减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 （ ） A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 .遗传病是指（ ） A.具有家族史的疾病 B. 由于环境因素影响而引起的 疾病 C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D.先天性疾病 .下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是 （ ） ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调 查数据 A.①③②④ B.③①④② C. ①③④② D.①④③② .遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是 （ ） ①提出防治对策和建议 ②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ③推算出后代的再发风险率 ④判断遗传病的类型，分析传递方式 A.①②③④ B.①④②③ C. ②④③① D.④②③① 5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 （）