神经科学进展知识讲解.pptVIP

Tau疾病(jíbìng)中引起tau聚合的可能因素 Ballatore et al. Nat Rev Neurosci, 2007, 第五十一页，共59页。 Tau突变引起FTDP-17 与17号染色体相关的前颞叶痴呆及帕金森症 (Frontotemporal dementia with parkinsonism-linked to chromosome-17, FTDP-17) ，是一种由于脑部皮层的前叶和颞叶部位神经细胞异常而引起的早发性痴呆疾病。病人(bìngrén)通常在40-60岁发病，表现为运动异常、语言障碍等。 FTDP-17病人(bìngrén)在病理上都表现有过度磷酸化的tau聚集形成的内涵体。 发生在tau基因上的突变被发现会导致FTDP-17。目前已有超过30个tau突变被发现与家族遗传性FTDP-17相关。 Tau突变引起FTDP-17的可能原因有： 1. Tau突变使得tau更易于纤维化发生聚合； 2. 突变的tau蛋白更易于磷酸化，而不容易去硫酸化； 3. Tau突变损害了tau与微管的结合能力，使更多的tau游离在细胞质中； 4. Tau突变引起异常拼接，影响了3R与4Rtau的1：1比例，造成4Rtau在绝大多数情况下比例明显升高。 第五十二页，共59页。 AD的诊断 1. 疾病历史； 2. 痴呆测试